A cura di MIUR - Direzione Generale per il coordinamento la promozione e la valorizzazione della ricerca
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HomeCarrefour 2019rueducommerce Chaussure Nike Flash Catalogue lF1Jc3TK > News > Sindrome della morte improvvisa giovanile, la responsabilità è in un nuovo gene

Scoperto uno dei geni coinvolti nella sindrome della morte improvvisa giovanile causata nella maggior parte delle volte dalla cardiomiopatia aritmogena. Si tratta di evento tragico che colpisce soprattutto giovani atleti e per il quale non esiste, ad oggi una cura.

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Quando, in caso di difetto genetico, le cellule del miocardio muoiono, vengono gradualmente sostituite da tessuto fibroso e adiposo, provocando possibili tachicardie e fibrillazioni ventricolari, fino all’arresto cardiaco.

Il gruppo di ricercatori coordinato da Alessandra Rampazzo del dipartimento di Biologia dell’Università di Padova, ha scoperto che uno dei geni coinvolti nella cardiomiopatia aritmogena è quello che produce la proteina “zonula occludens-1”. Lo stesso gruppo, peraltro, aveva già precedentemente individuato altri 6 geni associati alla morte improvvisa giovanile.

Questa scoperta è stata fatta partendo da una famiglia affetta da cardiomiopatia aritmogena" spiega Alessandra Rampazzo" in cui si era manifestato un caso di morte improvvisa giovanile”.

Le ricercatrici Marzia De Bortoli, Giulia Poloni e Martina Calore hanno sequenziato tutto il DNA in un soggetto malato arrivando a accertare il gene responsabile della malattia in questa famiglia.

La scoperta è molto importante perché apre la strada all’individuazione di nuovi geni e perché aiuta a comprendere meglio lo sviluppo della malattia, consentendo di aumentare la specifica prevenzione, potendo individuare i soggetti a rischio.

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Data pubblicazione 12/11/2018
FonteRose Chaussure Monarch Nike X Martine Air IvFr SzMVUqp UNIPD
Tag Salute
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